Causas del síndrome de piernas inquietas

¿Por qué aparece el SPI-EWE en los afectados? ¿Cuál es la causa?. Bien, con los conocimientos actuales, probablemente aún muy incompletos, de momento se puede resumir en que, sobre una base de predisposición genética, se considera que el problema reside en una baja disponibilidad de hierro a nivel del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal), por alteración de mecanismo de transporte del mismo; lo anterior provoca una alteración en la función de varias sustancias neurotransmisoras, que   provoca los síntomas

Genética y síndrome de piernas inquietas

FACTORES GENÉTICOS

 

Cuando existe un familiar de primer grado afectado, el riesgo de padecer la enfermedad es de 6 a 7 veces superior al resto de la población y los síntomas aparecen muchos años antes de lo habitual.

Es una entidad poligénica, varios genes asociados a la vez. Aún no se conoce muy bien cómo actúan e interaccionan entre si estos genes.  Se conocen ya varios de ellos implicados, entre otros, por nombrar algunos, el MEIS1 y el BTBD9 (este último parece implicado en la presencia de movimientos periódicos de piernas más que con la presencia de sensaciones desagradables).

Causas del síndrome de piernas inquietas

Hierro y síndrome de piernas inquietas

DISPONIBILIDAD DE HIERRO

Alteración del transporte de hierro al sistema nervioso, con déficit de disponibilidad del mismo.

 

 

 

Se piensa que es el mecanismo fundamental provocador de la enfermedad. Es de causa GENÉTICA

El problema parece radicar en el transporte de hierro al sistema nervioso central a través de la barrera hematoencefálica, que es un filtro de paso entre la sangre contenida en vasos sanguíneos y el tejido cerebral-medular.

Es por ello que se insiste tanto en la “idoneidad” de parámetros de metabolismo férrico en sangre periférica. Si está alterado a la baja, se asocia a una dificultad aún mayor de aporte de hierro al cerebro, con el posible empeoramiento  de la enfermedad. Especialmente importante, aunque no sólo, es el valor de ferritina en sangre, la proteína transportadora de hierro a los órganos, el “autobús” del hierro al cerebro. En afectados de SPI-EWE se aconseja que su valor esté por encima de los 75 ng/ml en adultos y 50 ng/ml en edad pediátrica (más altos del valor superior de normalidad en no afectados por SPI-EWE)

Causas del síndrome de piernas inquietas

Neurotransmisores y síndrome de piernas inquietas

ALTERACIÓN DEL METABOLISMO

Alteración del metabolismo y actividad de neurotransmisores

 

Dopamina

Glutamato

Adenosina

¿GABA?

DOPAMINA: Es el principal neurotransmisor implicado clásicamente en la provocación de los síntomas . A este respecto, es muy frecuente ver reflejado en foros diversos y redes sociales que en el SPI-EWE hay déficit o falta de dopamina. PUES NO. La disminución de accesibilidad al hierro provoca una alteración de la regulación de su metabolismo y actividad, pero no una falta de la misma. Es más, basado en estudios de neuroimagen funcional y de metabolismo de la dopamina, se cree que hay incremento en la síntesis dopaminérgica en pacientes con SPI  con hiperactividad dopaminérgica de día que  compensa. Por la tarde-noche, la síntesis de dopamina disminuye de forma fisiológica: no se compensa lo suficiente y aparecen síntomas.

 

OTROS NEUROTRANSMISORES IMPLICADOS: En los últimos tiempos, se está prestando especial atención a la implicación del glutamato y la adenosina en la enfermedad, buscando nuevas dianas de tratamiento para la misma. Ambos están relacionadas con la alternancia de la vigilia y el sueño. Se ha visto que en el SPI-EWE existe Hiperactividad del glutamato e Hipoactividad de adenosina (relación también con la menor disponibilidad de hierro cerebral). Concretamente, la hipoactividad de la adenosina puede ser la causa de la HIPERVIGILIA en el SPI-EWE (no suelen tener sueño de día a pesar de la privación crónica de sueño efectivo)

Causas del síndrome de piernas inquietas

La cuestión del PSI-EWE "Secundario"

Tradicionalmente, el SPI-EWE se ha clasificado en primario, sin desencadenantes, la mayoría, y secundario, provocado o asociado a otros problemas de salud, alrededor de un 20% de los casos totales. Pues bien, actualmente se cree que esta división estricta no es del todo adecuada, no está tan claro. Es más probable que sea cuestión de la intensidad de la predisposición genética. No tiene SPI-EWE el que quiere, sino el que puede, el predispuesto a tenerlo genéticamente, en mayor o menor medida..

Si la “carga” o predisposición genética es alta, la enfermedad aparece antes, a edades más tempranas, sin desencadenantes claros, con mayor posibilidad de casos familiares y con evolución más pausada

Si la “carga” genética es menor, el SPI-EWE aparece más tardíamente, cuanto menor sea dicha carga con más edad, y con más posibilidades de que existan procesos asociados a su aparición (más posible cuanto más tardío sea el SPI-EWE). La evolución en estos casos es más rápida en cuanto a severidad de síntomas, en general más cuanto más tarde se manifieste

¿Y cuáles son estos desencadenantes o procesos asociados?. Bien, descritos hay muchos. Con evidencias científicas sólidas, no tantos. Los más contrastados son:

  • Déficit de hierro en sangre con o sin anemia, y/o ferritina baja
  • Insuficiencia renal crónica avanzada
  • Embarazo
  • Y quizás se pueden añadir a esta lista la enfermedad celíaca y otras causas de malabsorción intestinal, ciertas enfermedades neurológicas que afectan a la medula espinal y ciertos medicamentos

Se comenta con frecuencia en diferentes foros que son desencadenantes también muchas enfermedades reumatológicas (incluída la fibromialgia) y autoinmunes, así como neuropatías y polineuropatías, pero las evidencias son difusas, por no decir escasas, parece en la mayoría de los casos un problema de diferenciación fina entre procesos molestos y/o dolorosos. Eso sí, a veces se pueden tener dos cosas a la vez, que coincidan en una misma persona. Parecido problema se da con la enfermedad de Parkinson, es común que se comente que el SPI-EWE es más frecuente en ella. Pues no, aquí tampoco hay suficientes evidencias, solo es más frecuente en parkinsonianos tratados con altas dosis de medicamentos dopaminérgicos durante un tiempo, y es de origen farmacológico. Y, temor muy extendido y con frecuencia preguntado, el SPI-EWE no predispone a padecer enfermedad de Parkinson, son dos procesos diferentes con causas diferentes.

En la próxima entrada en el blog sobre el SPI-EWE comentaré   qué medicamentos empeoran el SPI-EWE y cuáles son los procesos “imitadores” que se pueden confundir con SPI-EWE. Feliz semana a todos mis potenciales lectores, especialmente a los afectados de SPI-EWE.

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OSCAR LARROSA GONZALO

Neurofisiólogo Clínico. Experto acreditado en Medicina del Sueño

Coordinador de la Unidad de Medicina del   Sueño- Unidad de Neurociencias de MIPSALUD (Madrid)

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