Unidad de Hematología | Diagnóstico y tratamiento de enfermedades de la sangre

El trastorno hematológico más frecuente es la anemia ferropénica, en especial en mujeres en edad fértil. De muy sencillo diagnóstico, en no pocas ocasiones es tratada de manera intermitente o insuficiente. Una aproximación integral aborda la duración de tratamiento adecuada, así como las posibles intolerancias digestivas al hierro farmacológico y la necesidad de administración de hierro por vía intravenosa en casos seleccionados.

Otros tipos de anemia a considerar en el diagnóstico son la anemia de trastornos crónicos, anemias hemolíticas tanto hereditarias (esferocitosis) como adquiridas (autoinmune), síndromes talasémicos y otras anemias carenciales (deficiencia de vitamina B 12 y ácido fólico).

Entre estos trastornos, la Policitemia Vera y la Trombocitopenia Esencial son probablemente los de mayor incidencia. Su manejo terapéutico ambulatorio es relativamente sencillo. La Leucemia Mieloide Crónica es una de las patologías más estudiadas a nivel genético y molecular en los últimos treinta años, disponiéndose en la actualidad de diversos agentes que inhiben selectivamente la alteración leucémica a nivel celular con enorme efectividad clínica. Por último, la Mielofibrosis es un síndrome mieloproliferativo crónico en el que también se han realizado recientemente progresos terapéuticos significativos.

Son trastornos degenerativos de la médula ósea (el tejido donde se producen las células sanguíneas contenido en las cavidades internas de los huesos), que consisten en la disfunción de las células progenitoras dando lugar a disminución en los recuentos sanguíneos (anemia, leucopenia, trombocitopenia) y a complicaciones derivadas (infecciones y hemorragias). Algunos subtipos de síndromes mielodisplásicos tienen mejor pronóstico que otros y responden mejor a determinados tratamientos en función de las alteraciones cromosómicas detectadas. 

Este grupo de trastornos requiere un ejercicio complejo de diagnóstico diferencial con otras patologías que cursan también con recuentos sanguíneos disminuidos, como son las anemias de diferentes causas, la trombocitopenia autoinmune primaria o las granulocitopenias autoinmunes o de origen farmacológico.

Quizá es una de las enfermedades hematológicas con un mayor desarrollo en los últimos años en cuanto a opciones terapéuticas y tratamientos eficaces disponibles. El pronóstico de este tipo específico de leucemia ha mejorado significativamente como resultado de estos avances. Hoy en día, muchos pacientes se benefician de estos tratamientos administrados por vía oral, requiriendo únicamente de seguimiento clínico en régimen ambulatorio.

Al igual que la leucemia linfática crónica, el linfoma folicular y el linfoma difuso de células grandes se encuadran dentro de las neoplasias de células B maduras. Son enfermedades que requieren un abordaje diagnóstico y terapéutico específico y que han experimentado una mejora significativa en la respuesta clínica con la introducción en el arsenal terapéutico de anticuerpos monoclonales anti-células B. El Linfoma de Hodgkin es también un tumor con elevadas tasas de respuestas y alta probabilidad de curación con esquemas de quimioterapia específicos.   

Se trata de una de las patologías históricamente más incapacitante debido a la destrucción ósea difícilmente evitable con los tratamientos poco efectivos de hace unas décadas. Afortunadamente, y siendo España uno de los países más activos en la investigación de terapias novedosas en el control de esta patología, en la actualidad contamos con fármacos anti-mieloma en combinación con estrategias de trasplante autólogo de médula ósea que consiguen frenar significativamente la progresión de esta enfermedad.   

La gammapatía monoclonal de significado incierto cursa con la presencia de inmunoglobulinas anormales en sangre sin acompañarse de otros signos de mieloma. Es importante determinar la estabilidad del cuadro y las expectativas pronósticas, en la mayoría de las veces de carácter sustancialmente benigno.

La Enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común. El tipo 1 representa aproximadamente el 75 % de los casos, y se asocia con grados variables de sangrado en función del nivel plasmático de factor von Willebrand, siendo en general hemorragias leves a moderadas. En la mayoría de los pacientes con hemorragia menor o sometidos a procedimientos quirúrgicos, la desmopresina suele ser eficaz en la prevención y control del sangrado. En casos infrecuentes es necesario administrar concentrados de factor von Willebrand.

Las hemofilias A (deficiencia de factor VIII) y B (deficiencia de factor IX) afectan predominantemente a los hombres, siendo las mujeres portadoras heterocigotas. La diferenciación respecto de los tipos más severos de Enfermedad de von Willebrand y otras deficiencias de factores de coagulación, y la distinción entre hemofilia A y B, son cruciales para un tratamiento adecuado. La hemartrosis (hemorragia en una articulación) es el sitio más común de hemorragia en pacientes hemofílicos.

Las trombofilias hereditarias comprenden diversas mutaciones genéticas que predisponen a los individuos afectos al desarrollo de trombosis venosa. El factor V Leiden es la alteración más frecuente. La mutación del gen de la protrombina, y las deficiencias de proteína S, proteína C y antitrombina representan la mayoría de los casos restantes. La prevalencia de las trombofilias hereditarias se sitúa alrededor del 8 al 10 por ciento. Su detección es útil clínicamente para identificar individuos en riesgo de sufrir una enfermedad trombótica y poder así prevenirla con anticoagulantes.

Entre las trombofilias adquiridas destaca el Síndrome Antifosfolípido, una enfermedad autoinmune cuya característica distintiva es la existencia de trombosis venosas o arteriales especialmente en pacientes jóvenes, y los abortos de repetición o parto prematuro en relación con preeclampsia grave o insuficiencia placentaria. El tratamiento puede requerir la administración conjunta de heparina y ácido acetil salicílico (aspirina) en dosis bajas.